L'édition 2009 est organisée au bénéfice de l'association

Vaincre les Maladies Lysosomales

Les lysosomes sont des constituants normaux de nos cellules.

Ils ont pour rôle essentiel la dégradation de substances produites dans chacune de nos cellules.

Les «maladies lysosomales» regroupent une cinquantaine d'affections de l’enfant et de l'adulte dont l’origine commune est une déficience génétique du lysosome.

Les substances normalement détruites dans le lysosome, persistent et s’accumulent ; on parle de maladie de surcharge lysosomale.

Chaque maladie lysosomale correspond à un type précis de substance accumulée.

Les manifestations cliniques varient dans leur nature et dans leur intensité,  avec le type et la quantité de la substance accumulée.

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Les maladies lysosomales sont donc des maladies rares héréditaires et orphelines pour lesquelles il n’existe, dans la très grande majorité des cas, pas d’alternative thérapeutique.

La morbi-mortalité est importante et variable : décès dans les deux premières années de vie des patients atteints de la maladie de Gaucher de type 2, raideurs articulaires de sexagénaires soufrant du syndrome de Scheie.

o       La population atteinte par une maladie rare est importante et a conduit l’état à lancer, après le plan cancer, le « plan maladies rares ».

La détresse des malades et de leurs familles est quotidienne et les bénéfices des mesures de santé seront longs à venir. Le partage d’expérience et l’entraide demeure le seul recours immédiat.

Les actions télévisées annuelles se concentrent sur les pathologies les plus fréquentes ; ce sont plusieurs dizaines de milliers de patients qui soufrent d’une multitude de maladies encore plus rares. 
 

o       Consultez http://www.vml-asso.org/ pour en savoir plus